Nedeľa, 2. október, 2022 | Meniny má Levoslav

Vedci z Martina identifikovali neznámu mutáciu poruchy zrážania krvi

Vrodené poruchy fibrinogénu patria medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia, ktorá dostala pomenovanie Fibrinogen Martin.

Tomáš Šimurda.Tomáš Šimurda. (Zdroj: Archív JLF UK)

MARTIN. Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín (tzv. koagulačných faktorov), ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu – bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

Doteraz zaznamenali viac 200 prípadov porúch fibrogénu

„Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality, známe až od 60. rokov minulého storočia, s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií,“ popisuje doterajší stav poznania roktorand Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine Tomáš Šimurda.

SkryťVypnúť reklamu

„Na Slovensku je výskyt afibrinogenémie jedna ku päť miliónom, ťažkej formy hypofibrinogenémie jedna ku stotisíc a ťažkej formy dysfibrinogenémie jedna ku štyaridsaťtisíc. S postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy,“ priblížil ďalej mladý výskumník.

Tímu výskumníkov sa podarilo popísať neznámu mutáciu fibrogénu

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením – vrodenou afibrinogenémiou.

SkryťVypnúť reklamu

Dostala meno: Fibrogen Martin

„Keďže táto mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia), u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy (test generácie trombínu, rotačná tromboelastometria), ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkej budúcnosti budeme u všetkých týchto pacientov robiť genetickú analýzu, pomocou nových sekvenčných metód,“ upresnil doktorand UK.

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu. Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom pre rozvoj génovej terapie.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na My Turiec

Inzercia - Tlačové správy

  1. Púštne kráľovstvo: Prečo by ste mali navštíviť Jordánsko?
  2. Dochádzate do Bratislavy? Auto nechajte doma
  3. Notebook s dvomi obrazovkami. Ako dlho si naň budete zvykať?
  4. 5 príkladov, kedy banke nejde len o peniaze
  5. Školy môžu získať podporu pre zelené projekty
  6. Európska noc výskumníkov prináša zážitky s vedou opäť naživo
  7. Riskovali viac než iní. Jeden z nich sa slávy nedožil
  8. Takto si nastavíte, aby vám maily od SME nekončili v spame
  1. KOSIT hľadá do svojho tímu ďalších vodičov
  2. Náklady na domácnosť pomôže ušetriť aj kompostér FoodCycler
  3. Notebook s dvomi obrazovkami. Ako dlho si naň budete zvykať?
  4. Dochádzate do Bratislavy? Auto nechajte doma
  5. Púštne kráľovstvo: Prečo by ste mali navštíviť Jordánsko?
  6. SITA Slovenská tlačová agentúra zlepšuje dostupnosť služieb
  7. 4 veci, na ktoré si treba dať pozor pri zateplení šikmej strechy
  8. 5 príkladov, kedy banke nejde len o peniaze
  1. Púštne kráľovstvo: Prečo by ste mali navštíviť Jordánsko? 6 056
  2. Riskovali viac než iní. Jeden z nich sa slávy nedožil 5 643
  3. Európska noc výskumníkov prináša zážitky s vedou opäť naživo 5 042
  4. Piešťanská firma ovládla svet zubárskych kresiel 4 668
  5. Digitálne dvojča v Konštrukta-TireTech 3 923
  6. Vyskúšajte vylepšenú aplikáciu SME aj s novou SME Minútou 3 796
  7. Osem cestovateľských tipov, kam sa vybrať cez jesenné prázdniny 2 677
  8. Najradšej by ste sa pri čítaní správ nechali zahrabať? 2 543

Blogy SME

  1. Erik Kriššák: Hartley Coleridge - Dieťaťom dlho a stále som, kým časy
  2. Ján Škerko: Matovič a vrtkavá verejná mienka
  3. Anna Romanová: Moja psychóza 2
  4. Jozef Ďanovský: Lucidné sny
  5. Ľuboš Vodička: Krvavá streda v Prešporku
  6. Jozef Javurek: Dolné Srnie a okolie
  7. Ľubomír Maretta: Die Einsamkeit
  8. Petra Kohútová: Strážna veža Vartovka v Krupine
  1. Roman Kebísek: Malý prehľad prepadov Jánošíka, ku ktorým sa priznal 8 181
  2. Matúš Lazúr: Čo bude špendlíkom ktorý spôsobí prasknutie realitnej bubliny? 7 926
  3. Jana Melišová: Keď sa chce, tak sa dá 💗 4 512
  4. Ján Valchár: Mohylizácia ruských brancov. Presne podľa plánu. 4 098
  5. Ján Valchár: Keď už aj propagandisti plačú... 3 153
  6. Ján Valchár: Norma na 5.300% alebo sedem mesiacov štvojdňovej operácie 2 935
  7. Miroslav Kocúr: Progresívny fašizmus voči kresťanom? 2 903
  8. Marek Strapko: Irán vs. Rusko 2 865
  1. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 48. - Arktída - Hubert Wilkins a Detroitská arktická expedícia 3/3 - rok 1928
  2. Jiří Ščobák: Co konkrétního se hovoří o finanční gramotnosti na Slovensku?
  3. Monika Nagyova: Úprimné pozdravy z Bratislavy: Ľudia nosia vo vreckách nože a ešte sa tým chvastajú.
  4. Jiří Ščobák: Plaval jsem přes Dunaj a byla to brnkačka!
  5. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 47. - Arktída - Hubert Wilkins a Detroitská arktická expedícia 2/3 - rok 1927
  6. Jiří Ščobák: Energie a plyn: Zvládneme túto zimu v poriadku? Prečo je dôležité, aby trh s plynom fungoval ako celok? Odporučili by ste fixovať ceny energií?
  7. Jiří Ščobák: Ako sa nedať podviesť v online svete? (pustite/dajte prečítať aj svojim rodičom!)
  8. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 46. - Arktída - Hubert Wilkins a Detroitská arktická expedícia 1/3 - rok 1926
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Hlavné správy z SME | MY Turiec - aktuálne správy

Richardovi Dingovi sa nedarí zlomiť smolu v koncovke.

Kto prišiel na zápas Martina proti Seredi o čosi neskôr, prvý gól v našej sieti nevidel a druhý stihol len tesne. Následná stíhacia jazda Fomatu už na body nestačila.


18 h
Po omši boli vystavené aj trofejné jelene.

V Turanoch vyznačili cyklotrasu a v Hornej Štubni sa deti priučili niečo o separovaní.


23 h
Na niektorých budovách sa podpísal čas a opadáva vonkajšia omietka.

Pomôcť by mala nová nemocnica.


1. okt
Ani dva góly Michala Juščáka nepomohli odvrátiť našu prehru.

Nedávno na ľade Humenného neuspel Martin v pohárovom zápase a náladu si jeho hráči nevylepšili ani v treťom ligovom kole.


30. sep

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

Ak sa pri covide zhorší stav, pohotovosť by pacienta nemala odmietnuť.


1. okt

Najviac nedostatkov zistili v Banskobystrickom kraji.


1. okt

Pravidelná údržba vodnej nádrže je nariadená zákonom.


30. sep

Nemecký koncern plánuje postaviť ďalšie gigafabriky.


1. okt

Blogy SME

  1. Erik Kriššák: Hartley Coleridge - Dieťaťom dlho a stále som, kým časy
  2. Ján Škerko: Matovič a vrtkavá verejná mienka
  3. Anna Romanová: Moja psychóza 2
  4. Jozef Ďanovský: Lucidné sny
  5. Ľuboš Vodička: Krvavá streda v Prešporku
  6. Jozef Javurek: Dolné Srnie a okolie
  7. Ľubomír Maretta: Die Einsamkeit
  8. Petra Kohútová: Strážna veža Vartovka v Krupine
  1. Roman Kebísek: Malý prehľad prepadov Jánošíka, ku ktorým sa priznal 8 181
  2. Matúš Lazúr: Čo bude špendlíkom ktorý spôsobí prasknutie realitnej bubliny? 7 926
  3. Jana Melišová: Keď sa chce, tak sa dá 💗 4 512
  4. Ján Valchár: Mohylizácia ruských brancov. Presne podľa plánu. 4 098
  5. Ján Valchár: Keď už aj propagandisti plačú... 3 153
  6. Ján Valchár: Norma na 5.300% alebo sedem mesiacov štvojdňovej operácie 2 935
  7. Miroslav Kocúr: Progresívny fašizmus voči kresťanom? 2 903
  8. Marek Strapko: Irán vs. Rusko 2 865
  1. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 48. - Arktída - Hubert Wilkins a Detroitská arktická expedícia 3/3 - rok 1928
  2. Jiří Ščobák: Co konkrétního se hovoří o finanční gramotnosti na Slovensku?
  3. Monika Nagyova: Úprimné pozdravy z Bratislavy: Ľudia nosia vo vreckách nože a ešte sa tým chvastajú.
  4. Jiří Ščobák: Plaval jsem přes Dunaj a byla to brnkačka!
  5. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 47. - Arktída - Hubert Wilkins a Detroitská arktická expedícia 2/3 - rok 1927
  6. Jiří Ščobák: Energie a plyn: Zvládneme túto zimu v poriadku? Prečo je dôležité, aby trh s plynom fungoval ako celok? Odporučili by ste fixovať ceny energií?
  7. Jiří Ščobák: Ako sa nedať podviesť v online svete? (pustite/dajte prečítať aj svojim rodičom!)
  8. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 46. - Arktída - Hubert Wilkins a Detroitská arktická expedícia 1/3 - rok 1926

Už ste čítali?