Sobota, 28. november, 2020 | Meniny má HenrietaKrížovkyKrížovky

Vedci z Martina identifikovali neznámu mutáciu poruchy zrážania krvi

Vrodené poruchy fibrinogénu patria medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia, ktorá dostala pomenovanie Fibrinogen Martin.

Tomáš Šimurda.Tomáš Šimurda. (Zdroj: Archív JLF UK)

MARTIN. Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín (tzv. koagulačných faktorov), ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu – bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

Doteraz zaznamenali viac 200 prípadov porúch fibrogénu

„Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality, známe až od 60. rokov minulého storočia, s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií,“ popisuje doterajší stav poznania roktorand Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine Tomáš Šimurda.

Skryť Vypnúť reklamu

„Na Slovensku je výskyt afibrinogenémie jedna ku päť miliónom, ťažkej formy hypofibrinogenémie jedna ku stotisíc a ťažkej formy dysfibrinogenémie jedna ku štyaridsaťtisíc. S postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy,“ priblížil ďalej mladý výskumník.

Tímu výskumníkov sa podarilo popísať neznámu mutáciu fibrogénu

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením – vrodenou afibrinogenémiou.

Skryť Vypnúť reklamu

Dostala meno: Fibrogen Martin

„Keďže táto mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia), u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy (test generácie trombínu, rotačná tromboelastometria), ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkej budúcnosti budeme u všetkých týchto pacientov robiť genetickú analýzu, pomocou nových sekvenčných metód,“ upresnil doktorand UK.

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu. Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom pre rozvoj génovej terapie.

Skryť Vypnúť reklamu

Nechajte si posielať prehľad najdôležitejších správ e-mailom

Inzercia - Tlačové správy

  1. Bývanie v meste predlžuje život
  2. Zodpovedné podnikanie je témou aj pre slovenské spoločnosti
  3. Pomôžte ľuďom v núdzi v najväčšej potravinovej zbierke v Tescu
  4. Porsche Unseen: Tajné projekty dizajnérskej kuchyne, časť druhá
  5. Aká je chémia vôní
  6. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári
  7. Helske očarila nemeckých dôchodcov
  8. Koronakríza: Ako vyzerá jeden deň operátorky infolinky?
  9. Tento rok by mal 70: Legenda Karola Duchoňa ožije u vás doma
  10. OFFICE ROKA 2020 poukáže na transformáciu pracovného prostredia
  1. Darček? Špičková autonavigácie Mio Spirit 8670 Full EÚ Lifetime!
  2. Pomôžte ľuďom v núdzi v najväčšej potravinovej zbierke v Tescu
  3. Aké sú dopady pandémie na financie ľudí?
  4. METROPOLIS prináša mestské bývanie vo vysokom štandarde
  5. Účastníci charitatívneho behu No Finish Line nabehali 26 007 km
  6. Porsche Unseen: Tajné projekty dizajnérskej kuchyne, časť druhá
  7. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári
  8. Počúvaním hluku chránime váš sluch
  9. Aká je chémia vôní
  10. Helske očarila nemeckých dôchodcov
  1. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 30 133
  2. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 17 051
  3. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 14 652
  4. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 10 036
  5. Mercedes-Benz opäť nadizajnoval budúcnosť 8 680
  6. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 338
  7. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 8 046
  8. Predplatená telefónna karta s kreditom 10 € v denníku SME 8 008
  9. Čo ovplyvňuje chuť kačacieho mäsa? Tieto dve veci 7 776
  10. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári 7 770
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy z SME | MY Turiec - aktuálne správy

Gader chcú rozvíjať

v Blatnici zriadili automatické parkovisko. Plánujú z neho financovať rozvoj doliny.

Automatické parkovisko je len prvým krokom k lepšej budúcnosti Gaderskej doliny.

Spílili nebezpečný strom

Viac než storočný strom mohol ohrozovať majetok i životy.

Strom bol nebezpečný, museli ho spíliť.

Martin zabojuje o prestížny titul

Metropola Turca je v hre o Európske hlavné mesto kultúry. Kompetentní sa odvolávajú na históriu, kandidatúru stavajú na projekte z roku 2008.

Igor Válek (vľavo) a Peter Cabadaj, ktorí zastrešujú projekt kandidatúry Martina na Európske hlavné mesto kultúry 2026.

II. TRIEDA: Boj o prvú štvorku má parádne grády

Za odohratými zápasmi jesennej časti obzrieme so zástupcami troch klubov druhej triedy - Ďanovej Kláštora a Hája. Trochu sme rozobrali aj témy týkajúce sa slovenskej reprezentácie.

Jozef Šavol opäť doviedol svoj tím na priebežné prvé miesto.

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

Maľbu na trnavskom paneláku za tisíce eur autor prerobí, ľuďom sa nepáči

Mala vyžarovať pozitívnu energiu, ľudia zo sídliska ju však prijali veľmi rozpačito.

Pri nehode v centre Zvolena vyhasol ľudský život

Nehoda sa stala v blízkosti Zvolenského zámku.

Obnažená a dobitá žena ležala pred bytovkou v Holíči

Pred incidentom v meste popíjala s dvoma mužmi.

Zlatomoravský vajda zomrel. Ešte bude mela, hovoria miestni

Podľa ľudí blízkych komunite ešte nie je isté, kto ho nahradí.

Už ste čítali?