Pondelok, 22. október, 2018 | Meniny má Sergej

Vedci z Martina identifikovali neznámu mutáciu poruchy zrážania krvi

Vrodené poruchy fibrinogénu patria medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia, ktorá dostala pomenovanie Fibrinogen Martin.

Tomáš Šimurda.(Zdroj: Archív JLF UK)

MARTIN. Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín (tzv. koagulačných faktorov), ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu – bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

Doteraz zaznamenali viac 200 prípadov porúch fibrogénu

„Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality, známe až od 60. rokov minulého storočia, s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií,“ popisuje doterajší stav poznania roktorand Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine Tomáš Šimurda.

Článok pokračuje pod video reklamou

„Na Slovensku je výskyt afibrinogenémie jedna ku päť miliónom, ťažkej formy hypofibrinogenémie jedna ku stotisíc a ťažkej formy dysfibrinogenémie jedna ku štyaridsaťtisíc. S postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy,“ priblížil ďalej mladý výskumník.

Tímu výskumníkov sa podarilo popísať neznámu mutáciu fibrogénu

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením – vrodenou afibrinogenémiou.

Dostala meno: Fibrogen Martin

„Keďže táto mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia), u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy (test generácie trombínu, rotačná tromboelastometria), ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkej budúcnosti budeme u všetkých týchto pacientov robiť genetickú analýzu, pomocou nových sekvenčných metód,“ upresnil doktorand UK.

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu. Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom pre rozvoj génovej terapie.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Inzercia - Tlačové správy

  1. 322 m2 a mesto ako na dlani. Bratislava má atypický penthouse
  2. V Žiline sme vytvorili priestor, aby mladí ľudia neodišli
  3. Pravda o mäse v burgroch z McDonald’s
  4. Mestská polícia má viac slúžiť záujmom občanov
  5. Bardejov by mal byť konečne nezávislý
  6. Karibik aj Európa: Plavte sa za dobrodružstvom
  7. Zuzana Žirková: Šport v meste je v polčase rozpadu
  8. Netrestajme tých, čo mestu šetria čas a peniaze
  9. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti
  10. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu
  1. V Žiline sme vytvorili priestor, aby mladí ľudia neodišli
  2. 322 m2 a mesto ako na dlani. Bratislava má atypický penthouse
  3. Pravda o mäse v burgroch z McDonald’s
  4. Dva rekordy na druhý pokus
  5. Mestská polícia má viac slúžiť záujmom občanov
  6. Objednali ste sa už u zubára? Preventívne ...
  7. Virtuálne sídlo v Bratislave
  8. Dovolenka snov či chladnička plná jedla? Oslavujte s BILLA
  9. Bardejov by mal byť konečne nezávislý
  10. Karibik aj Európa: Plavte sa za dobrodružstvom
  1. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu 17 820
  2. Stíhame napredovať s technológiami? Môže už byť neskoro 12 994
  3. Kvíz o zatepľovaní zvládne iba odborník. Trúfate si? 12 324
  4. Koho výrobky naozaj kupujete v McDonald's? 9 756
  5. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno 9 436
  6. Bezpečné bývanie pre rodiny s deťmi? Na toto nezabudnite 8 605
  7. Karibik aj Európa: Plavte sa za dobrodružstvom 8 253
  8. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu? 7 323
  9. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti 6 672
  10. Pokazila sa Vám práčka či chladnička? Nevolajte opravára! 4 976

Hlavné správy z MY Turiec

Objednali ste sa už u zubára? Preventívne ...

Kedy ideme k stomatológovi? Keď už musíme. Bolesť je stále jediným dôvodom, kedy sa odhodláme sadnúť si do zubárskeho kresla.

Komunálne voľby: Kompletný zoznam kandidátov

V MY Turčianske noviny nájdete kompletný zoznam kandidátov na primátorov a starostov miest a obcí a poslancov mestských a obecných zastupiteľstiev.

Mestá pracujú na pláne dopravnej obslužnosti

Martin a Vrútky pracujú na spoločnom dokumente dopravnej obslužnosti oboch miest.

Oslavy zrušia poradenstvo

Tí Martinčania, ktorí plánujú využiť bezplatné právne poradenstvo v posledný októbrový deň, musia zmeniť plány.

Na zdravie s destilátmi z Turca

Turčania vedia páliť destiláty. Znova to potvrdila medzinárodná súťaž o Zlatý destilát Dunaja 2018.

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

Vybrali SME

Už ste čítali?