Štvrtok, 16. august, 2018 | Meniny má Leonard

Vedci z Martina identifikovali neznámu mutáciu poruchy zrážania krvi

Vrodené poruchy fibrinogénu patria medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia, ktorá dostala pomenovanie Fibrinogen Martin.

Tomáš Šimurda.(Zdroj: Archív JLF UK)

MARTIN. Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín (tzv. koagulačných faktorov), ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu – bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

Doteraz zaznamenali viac 200 prípadov porúch fibrogénu

„Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality, známe až od 60. rokov minulého storočia, s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií,“ popisuje doterajší stav poznania roktorand Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine Tomáš Šimurda.

Článok pokračuje pod video reklamou

„Na Slovensku je výskyt afibrinogenémie jedna ku päť miliónom, ťažkej formy hypofibrinogenémie jedna ku stotisíc a ťažkej formy dysfibrinogenémie jedna ku štyaridsaťtisíc. S postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy,“ priblížil ďalej mladý výskumník.

Tímu výskumníkov sa podarilo popísať neznámu mutáciu fibrogénu

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením – vrodenou afibrinogenémiou.

Dostala meno: Fibrogen Martin

„Keďže táto mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia), u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy (test generácie trombínu, rotačná tromboelastometria), ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkej budúcnosti budeme u všetkých týchto pacientov robiť genetickú analýzu, pomocou nových sekvenčných metód,“ upresnil doktorand UK.

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu. Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom pre rozvoj génovej terapie.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Letná ponuka: Predplatné SME.sk len za 9,90 €
  2. Keď Slováci krotia morský vietor
  3. Už aj čerpacia stanica OMV Spišská Nová Ves je v novom šate
  4. 10 tipov z histórie: ako zbohatnúť podľa úspešných velikánov
  5. Robila som domáci džem z ovocia z Kauflandu. Ako to dopadlo?
  6. Zákazníkov sme odmenili darčekmi v hodnote 250 000 €
  7. Porovnanie najobľúbenejších last minute destinácií
  8. Vizuálny smog je problém
  9. Reportáž: Na Záhorí vyrábajú svetové omietky
  10. Volkswagen Arteon spája limuzínu s rodinou
  1. Slováci nakupujú viac slovenskej zeleniny a ovocia ako vlani
  2. Plánovaním financií vás ani prísnejšie podmienky nezaskočia
  3. Letná ponuka: Predplatné SME.sk len za 9,90 €
  4. HB Reavis rozširuje svoje portfólio v Londýne už o piaty projekt
  5. Keď Slováci krotia morský vietor
  6. Ochrana pred tropickou horúčavou
  7. Pivovar Šariš investoval do kultúry
  8. Už aj čerpacia stanica OMV Spišská Nová Ves je v novom šate
  9. Savills Investment Management kupuje Gdanski Business Center II
  10. Škôlka od srdca
  1. Porovnanie najobľúbenejších last minute destinácií 17 103
  2. Vizuálny smog je problém 10 332
  3. Objavte najvzácnejšiu hubu na svete. Rastie na Liptove 4 809
  4. Reportáž: Hranolky z McDonald’s sú zložené z 5 ingrediencií 4 466
  5. 10 tipov z histórie: ako zbohatnúť podľa úspešných velikánov 3 436
  6. Volkswagen Arteon spája limuzínu s rodinou 3 373
  7. Najvýhodnejšia dovolenka v Tatrách a Liptove 3 221
  8. Spoznajte exotický Zanzibar od severu až po juh 3 045
  9. Prešovská Spinea tromfla Japoncov a spresnila roboty 2 686
  10. Historickým vláčikom sa prichádza previezť stále viac turistov 2 431

Hlavné správy z MY Turiec

Oslavujeme sto rokov spoločných vzťahov - Amerika na kolesách

Americkí diplomati a pracovníci veľvyslanectva sa vydajú karavanom naprieč Slovenskom. Počas 17 dní navštívia až 26 miest.

HOKEJ, PRÍPRAVA

Žilinskí vlci boli nebezpeční iba chvíľu, Martinčania im veľa nedovolili

Martin uspel aj v žilinskej odvete, tréner Spišák ocenil najmä disciplinovaný výkon celého tímu.

Lukáš Zeliska: Rado Somík je úplne v pohode

Navrátilec do martinského dresu Lukáš Zeliska nám prezradil, že francúzsku hokejovú súťaž výrazne skvalitnil príchod Kanaďanov

Naše mladé športové diamanty otestovala európska špička

V minulom týždni súťažili na seniorských kontinentálnych šampionátoch plavci aj atléti. Na obidvoch mal svoje želiezka v ohni i turčiansky šport.

Stále zásobujeme mládežnícke hokejové reprezentácie

Talentovaný Martin Volko reprezentoval martinský hokej na prestížnom turnaji osemnástok Hlinka Gretzky Cup, ktorý sa tento rok hral v Kanade.

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

V lese sa prechádzal so psom, zviera mu z diaľky niekto zastrelil

Majiteľ tvrdí, že strieľal profesionál.

Čelná zrážka kamiónov zablokovala hlavný ťah Oravou

Dopravné nehody sa tam stávajú často.

Prívalové dažde a povodne na Kysuciach spôsobili veľké škody

Silné dažde zničili cesty, zatopili pivnice a domy.

FOTO: Čelná zrážka osobného auta s kamiónom má už dve obete

Pri utorkovej nehode dopravnej nehode zahynuli dve ženy.

Vybrali SME

Už ste čítali?