Piatok, 18. jún, 2021 | Meniny má VratislavKrížovkyKrížovky

Vedci z Martina identifikovali neznámu mutáciu poruchy zrážania krvi

Vrodené poruchy fibrinogénu patria medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia, ktorá dostala pomenovanie Fibrinogen Martin.

Tomáš Šimurda.Tomáš Šimurda. (Zdroj: Archív JLF UK)

MARTIN. Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín (tzv. koagulačných faktorov), ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu – bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

Doteraz zaznamenali viac 200 prípadov porúch fibrogénu

„Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality, známe až od 60. rokov minulého storočia, s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií,“ popisuje doterajší stav poznania roktorand Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine Tomáš Šimurda.

Skryť Vypnúť reklamu

„Na Slovensku je výskyt afibrinogenémie jedna ku päť miliónom, ťažkej formy hypofibrinogenémie jedna ku stotisíc a ťažkej formy dysfibrinogenémie jedna ku štyaridsaťtisíc. S postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy,“ priblížil ďalej mladý výskumník.

Tímu výskumníkov sa podarilo popísať neznámu mutáciu fibrogénu

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením – vrodenou afibrinogenémiou.

Skryť Vypnúť reklamu

Dostala meno: Fibrogen Martin

„Keďže táto mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia), u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy (test generácie trombínu, rotačná tromboelastometria), ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkej budúcnosti budeme u všetkých týchto pacientov robiť genetickú analýzu, pomocou nových sekvenčných metód,“ upresnil doktorand UK.

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu. Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom pre rozvoj génovej terapie.

Skryť Vypnúť reklamu

Inzercia - Tlačové správy

  1. Sme vodná veľmoc a napriek tomu vody dovážame
  2. Zázračná škola so zelenou strechou
  3. Blíži sa leto a s ním aj zvýšené utrácanie peňazí našimi deťmi
  4. Ako sa v lete správne starať o citlivú detskú pokožku?
  5. Dovolenka v Chorvátsku: stavte na overenú a obľúbenú klasiku
  6. Crème de la crème po slovensky
  7. Je lepšie zobrať si rozkladateľný obal alebo vytriediť plastový?
  8. Dream job pre programátorov: Silicon Valley na Slovensku
  9. Po Slovensku na motorke
  10. Jablone prinesú ovocie v podobe komfortného bývania
  1. Granátové jablko prekvapí vás chuťou i aktívnymi látkami
  2. Dovolenka v Chorvátsku: stavte na overenú a obľúbenú klasiku
  3. Ako sa v lete správne starať o citlivú detskú pokožku?
  4. Driverama má strategické partnerstvo s nemeckým Stop + Go
  5. Správna strava po tréningu: Siahnite po 100 % smoothie a šťavách
  6. Zázračná škola so zelenou strechou
  7. Čučoriedky - dokážu ochrániť váš zrak?
  8. Crème de la crème po slovensky
  9. Rady nad zlato: Naučte sa pripraviť dezerty ako z cukrárne
  10. Je lepšie zobrať si rozkladateľný obal alebo vytriediť plastový?
  1. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni? 27 582
  2. Desať hotelov v destináciách, ktoré sú toto leto favoritmi 12 458
  3. Stačí mi elektromobil? Pozreli sme sa, ako je to s dojazdom 11 702
  4. Málokto im verí. Prekvapia Slováci na futbalovom EURO 2020? 9 465
  5. Sme vodná veľmoc a napriek tomu vody dovážame 7 535
  6. Je lepšie zobrať si rozkladateľný obal alebo vytriediť plastový? 7 323
  7. Po Slovensku na motorke 5 974
  8. Ako sa z nenásytných Bödörovcov stal symbol oligarchie 5 964
  9. Developer Slnečníc postaví bývanie pri lese. S bazénom aj fitkom 5 258
  10. P. Lednický: Koronavírus tu už zostane, musíme si na to zvyknúť 4 238
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy z SME | MY Turiec - aktuálne správy

Na Základnej škole A. Dubčeka v Martine sa snažia podporovať nadanie všetkých žiakov individuálne.

Za úspechom sú tiež mimoškolské aktivity.


3 h
Ako si vybrať turistickú obuv? Poradí vám Lukáš Majerčák, expert z Intersportu.

Radí expert Lukáš Majerčák zo spoločnosti Intersport.


2 h

Diskusiu sledujte naživo vo štvrtok o 14. hodine.


15. jún

Zásahový tím evidoval o výskyte medvedice v dedine vyše 70 hlásení a sťažností.


20 h

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

Nečakaná správa o skone Júliusa Kohúta zasiahla mnohých.


18 h

Ľudia nemajú šancu na voľný prístup k vodnej ploche.


17. jún

Zásahový tím evidoval o výskyte medvedice v dedine vyše 70 hlásení a sťažností.


20 h

Medvede sa v minulosti v našom regióne nevyskytovali.


16. jún

Už ste čítali?