Streda, 16. október, 2019 | Meniny má Vladimíra

Vedci z Martina identifikovali neznámu mutáciu poruchy zrážania krvi

Vrodené poruchy fibrinogénu patria medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia, ktorá dostala pomenovanie Fibrinogen Martin.

Tomáš Šimurda.Tomáš Šimurda.(Zdroj: Archív JLF UK)

MARTIN. Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín (tzv. koagulačných faktorov), ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu – bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

Doteraz zaznamenali viac 200 prípadov porúch fibrogénu

„Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality, známe až od 60. rokov minulého storočia, s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií,“ popisuje doterajší stav poznania roktorand Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine Tomáš Šimurda.

Článok pokračuje pod video reklamou

„Na Slovensku je výskyt afibrinogenémie jedna ku päť miliónom, ťažkej formy hypofibrinogenémie jedna ku stotisíc a ťažkej formy dysfibrinogenémie jedna ku štyaridsaťtisíc. S postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy,“ priblížil ďalej mladý výskumník.

Tímu výskumníkov sa podarilo popísať neznámu mutáciu fibrogénu

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením – vrodenou afibrinogenémiou.

Dostala meno: Fibrogen Martin

„Keďže táto mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia), u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy (test generácie trombínu, rotačná tromboelastometria), ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkej budúcnosti budeme u všetkých týchto pacientov robiť genetickú analýzu, pomocou nových sekvenčných metód,“ upresnil doktorand UK.

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu. Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom pre rozvoj génovej terapie.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Kedy je správny čas nasťahovať sa do novostavby?
  2. Podnikateľský úver, s ktorým ušetríte
  3. Aj s SUV môžete jazdiť ekologicky a ekonomicky
  4. Čo na aute vymyslela žena a čo výrobca telefónov?
  5. 5 rád Ľudmily Kolesárovej, ako napísať projekt a získať grant
  6. Vysokoškoláci zarobia už o 587 eur viac ako stredoškoláci
  7. Týmto trikom sa dajú v aute umiestniť tri autosedačky
  8. Ojazdené pneumatiky odovzdajte, šetríte tak životné prostredie
  9. Lidl je odteraz všade! Vitajte v Lidl e-shope
  10. Nestarnú, ale dozrievajú
  1. Ojazdené pneumatiky odovzdajte, šetríte tak životné prostredie
  2. Kedy je správny čas nasťahovať sa do novostavby?
  3. P3 začína na východe Slovenska s výstavbou parku
  4. Zľavnené študentské lístky na dopravu s ISIC už aj cez mobil
  5. Lidl je odteraz všade! Vitajte v Lidl e-shope
  6. Kto vyhrá súboj medzi prírodnými a syntetickými diamantmi?
  7. Otvorenie nového sídla DELTA sprevádzala virtuálna realita
  8. Podnikateľský úver, s ktorým ušetríte
  9. Limitovaná ponuka: balík SME.sk + DIGI GO so zľavou až 52 %
  10. Výskumný park v Rakúsku zistil, ako sa býva najzdravšie
  1. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji 13 423
  2. Čo všetko dnes majú deti v mobiloch? Boli by ste prekvapení 12 859
  3. Čo na aute vymyslela žena a čo výrobca telefónov? 12 578
  4. Vysokoškoláci zarobia už o 587 eur viac ako stredoškoláci 10 283
  5. Lidl je odteraz všade! Vitajte v Lidl e-shope 10 192
  6. Luxusný hybrid za 22 900 eur. Nadpriemerný už v základnej výbave 10 173
  7. Týmto trikom sa dajú v aute umiestniť tri autosedačky 9 953
  8. 5 rád Ľudmily Kolesárovej, ako napísať projekt a získať grant 9 366
  9. Výskumný park v Rakúsku zistil, ako sa býva najzdravšie 8 978
  10. Vyrába koláče pre celiatikov. Najobľúbenejšie zákusky prekvapia 8 794

Hlavné správy z SME | MY Turiec - aktuálne správy

Výsledkový servis malého futbalu + FOTO

V prvej lige Zel porazil Bambariakov a spravil veľký krok k celkovému víťazstvu. Druhá liga už skončila, pričom prvenstvo si vybojoval Newbies

V II. mestskej lige sa cez víkend hralo záverečné kolo.

Bez tímovej jednotky to nešlo ideálne

Z východu si Valčanai žiadne body domov nepriviezli.

Pred zápasom v Michalovciach.

Martinčania očarili Prahu

Slovenské komorné divadlo v Martine uviedlo na festivale úspešnú inscenáciu Zem pamätá.

 Ďakovačka po úspešnom predstavení.

Hádzanári vyzvú v pohári silné Košice

Martinskí hádzanári utrpeli v Pezinku druhú prehru v ročníku. V stredu na nich čaká súboj Slovenského pohára. Doma privítajú Crows Košice, ktoré v extralige ešte neprehrali.

Martin prehral v Pezinku.

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

Trocha kokaínu a veľa trávy. V Bučanoch zasahovali kukláči

Trnavskí kriminalisti v spolupráci s príslušníkmi NAKA odhalili v obci Bučany pestovateľa marihuany.

Prepadla sa cesta, úsek policajti uzavreli

Medzi obcami Merašice a Dolné Trhovište v okrese Hlohovec sa prepadla vozovka.

Logistický park známej značky by mali otvoriť začiatkom budúceho roka

V areáli CTParku v Trnave bude mať spoločnosť prenajatých 50 tisíc štvorcových metrov.

Splnili všetky podmienky, z obce Nesvady bude mesto

Nesvady sa stanú mestom od 1. januára budúceho roka.

Vybrali SME

Už ste čítali?