Piatok, 18. január, 2019 | Meniny má Bohdana

Vedci z Martina identifikovali neznámu mutáciu poruchy zrážania krvi

Vrodené poruchy fibrinogénu patria medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine Tomáš Šimurda spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia, ktorá dostala pomenovanie Fibrinogen Martin.

Tomáš Šimurda.(Zdroj: Archív JLF UK)

MARTIN. Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín (tzv. koagulačných faktorov), ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu – bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.

Doteraz zaznamenali viac 200 prípadov porúch fibrogénu

„Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality, známe až od 60. rokov minulého storočia, s dodnes opísanými viac ako 400 prípadmi dysfibrinogenémií,“ popisuje doterajší stav poznania roktorand Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine Tomáš Šimurda.

„Na Slovensku je výskyt afibrinogenémie jedna ku päť miliónom, ťažkej formy hypofibrinogenémie jedna ku stotisíc a ťažkej formy dysfibrinogenémie jedna ku štyaridsaťtisíc. S postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy,“ priblížil ďalej mladý výskumník.

Tímu výskumníkov sa podarilo popísať neznámu mutáciu fibrogénu

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením – vrodenou afibrinogenémiou.

Dostala meno: Fibrogen Martin

„Keďže táto mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia), u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy (test generácie trombínu, rotačná tromboelastometria), ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkej budúcnosti budeme u všetkých týchto pacientov robiť genetickú analýzu, pomocou nových sekvenčných metód,“ upresnil doktorand UK.

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu. Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom pre rozvoj génovej terapie.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny
  2. Jedli ste už ružovú čokoládu?
  3. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom
  4. Dobrým anjelom aj vďaka pár klikom na Instagrame
  5. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne
  6. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny
  7. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur
  8. Maurícius, Maldivy, Thajsko. Plavte sa po Indickom oceáne a Ázii
  9. Audi Q3 druhej generácie: akcia na úvod
  10. Sviatky a voľné dni 2019: Využite ich naplno a oddychujte viac
  1. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny
  2. Pozvánka na udeľovanie ceny – ABF Slovakia Bakalár 2018
  3. Jedli ste už ružovú čokoládu?
  4. Deň otvorených dverí Stavebnej fakulty STU
  5. Hlas Schwarzeneggera v autokameře Mio MiVue J85 WiFi vás ochrání
  6. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom
  7. Dobrým anjelom aj vďaka pár klikom na Instagrame
  8. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne
  9. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny
  10. Rozhodujú činy!
  1. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny 13 078
  2. Maurícius, Maldivy, Thajsko. Plavte sa po Indickom oceáne a Ázii 11 849
  3. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur 11 708
  4. Sviatky a voľné dni 2019: Využite ich naplno a oddychujte viac 9 344
  5. Hodnotenie profesionála: Aká je dovolenka v Ománe? 5 867
  6. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom 5 475
  7. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne 3 745
  8. Zrážka s lyžiarom na svahu Vás môže vyjsť poriadne draho 3 321
  9. Audi Q3 druhej generácie: akcia na úvod 3 131
  10. Úbytok stromov je obrovský. Na záchranu stačí päťdesiat eur 3 002

Hlavné správy z MY Turiec

V Martine vládnu Jakubovia i Michaely, no narodil sa i Tiberius či Hayley

​​​​​​​V meste Martin sa vlani narodilo najviac Jakubov, Petrov či Michael a Lucií. Novorodenci však sem-tam dostávali aj menej tradičné mená.

Nové voľby budú aj v Turci

V marci sa bude voliť v štyroch turčianskych obciach.

I. ST. NICOLAUS LIGA

Gólová prestrelka očami trénerov + FOTO

V zápase Martin – Trnava jednoznačne vyhrali ofenzívy nad defenzívami, a tak mohli diváci vidieť pätnásť gólov.

Náčelník horskej služby: Ľudia veľakrát riskujú zbytočne

Časť turistov lavínové nebezpečenstvo neberie vážne a do hôr sa vyberie aj napriek tomu, že to môže byť nebezpečné. V rozhovore pre MY Turčianske noviny to tvrdí Juraj Ondruš, náčelník Horskej záchrannej služby Malá Fatra.

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

Auto skončilo na D1 na streche, šoféri dostali aj pokutu za fotenie

Vážna nehoda sa stala dnes ráno na diaľnici D1 z Bratislavy do Trnavy.

Tragická nehoda v Trnave, mladý vodič zrazil ženu na priechode

Polícia dokumentuje tragickú dopravnú nehodu, ktorá sa stala dnes ráno.

Za Trenčínom sa v stredu roztrhla súprava rýchlika, smeroval z Košíc do Bratislavy

K ohrozeniu cestujúcich pri udalosti podľa hovorcu ZSSK nedošlo.

Vybrali SME

Už ste čítali?