MARTIN. Vykrvácať môžu už po malom úraze. Obozretní musia byť pri krájaní chleba, extra pozor dávajú aj na pošmyknutia či pády. Na čokoľvek, pri čom by mohla tiecť krv. Navonok či dovnútra, kde je riziko ešte vyššie.
Futbal ani hokej si nezahrajú, profesionálne už vôbec. Pomýšľať nebudú ani na kariéru šéfkuchára, nože a ostré predmety sú hrozba. Vytrhnúť zub si tiež nemôžu dať len tak, zo dňa na deň nemôžu absolvovať ani operáciu.
Robot uľahčuje operácie, je jediný svojho druhu na Slovensku Čítajte Nemajú to v krvi. Doslova. Reč je o hemofílii. Vrodenej poruche, pri ktorej pacientom chýba dôležitá látka, kľúčová pri zrážanlivosti krvi. Jej nedostatok vedie k nadmernému krvácaniu, ktoré bez liekov nie je možné zastaviť.
Detstvo hemofilikov je tak plné zákazov. „Neskáč, nebehaj, toto nerob, dávaj pozor!“ počúvajú odmalička, vyslovované sú však pre ich dobro. Rodičia striehnu, len aby ich dieťa nespadlo alebo sa neudrelo. Obmedzenia trvajú aj počas dospelosti. Ide totiž o nevyliečiteľné ochorenie na celý život.
Ten je však možné viesť plnohodnotne a aktívne. Hoci profesionálnymi hokejistami hemofilici nebudú, môžu excelovať v iných odvetviach. Aj v takej medicíne. Príkladom je Tomáš Šimurda, ktorý sám trpí zriedkavým ochorením krvi. Popri hemofílii existujú ďalšie vrodené krvácavé ochorenia.
Vzácna porucha
Rizikom pre ľudí s diagnózou hemofílie je akýkoľvek úraz, pri ktorom začnú krvácať.
V článku sa dozviete:
- Aké je detstvo a dospelosť s týmto nevyliečiteľným ochorením,
- koľko hemofilikov žije na Slovensku,
- ako bol Tomáš Šimurda v ohrození života už ako dvojročný,
- o unikátnom objave slovenských vedcov a prečo je nádejou pre pacientov,
- aká je dostupnosť liečby na Slovensku,
- prečo je hemofília chorobou kráľov.
„Hemofília je vrodená porucha zrážanlivosti krvi. Keď sa pacient poraní, krváca dlhšie než bežný človek. Najväčším problémom je, že bez podania liečby by krvácanie pokračovalo ďalej a viedlo by až k vykrvácaniu,” vysvetľuje lekár Tomáš Šimurda, ktorý pracuje na Klinike hematológie a transfúziológie Univerzitnej nemocnice Martin.
Hemofilikom sa teda krvácanie nezastaví samo od seba. Chýba im dôležitá bielkovina, potrebná pre zrážanie krvi.
„Pri tomto ochorení dochádza k nedostatočnej tvorbe kľúčovej zložky krvnej plazmy, ktorú nazývame koagulačný faktor. U pacientov sa prejavuje nedostatočnou zrážanlivosťou krvi a následnou neschopnosťou zastaviť krvácanie aj po minimálnom poranení,” hovorí ďalej hematológ.
Rolu zohráva aj forma poruchy. Rozlišujú ľahkú, stredne ťažkú a ťažkú, pri čom pri poslednej menovanej sa bielkovina v krvi netvorí takmer vôbec. Podceňovať však netreba žiadne poranenie.
Medička: Práca lekárov je v nemocnici nenahraditeľná, ale sestry sú nosnou silou Čítajte „Aj malý úraz treba pri týchto pacientoch riešiť, lebo môže mať fatálne následky,” vraví lekár na margo ochorenia, ktoré prenášajú ženy, ale postihuje chlapcov.
Akokoľvek sú pacienti opatrní, krvácanie sa niekedy spustí spontánne. Najčastejšie do kĺbov a svalov, čo spôsobuje nielen veľké bolesti, ale vedie aj k poškodeniu kĺbového aparátu a invalidite. Ešte nebezpečnejšie je krvácanie do vnútorných orgánov či mozgu.
Hemofília patrí k zriedkavým ochoreniam. Aktuálne na Slovensku žije vyše 700 pacientov s hemofíliou. Tretinu tvoria deti. Pacientov síce ročne pribúda, dôvodom je však aj to, že sa už dožívajú vyššieho veku.
„Celkový počet pacientov stúpa, ale len z toho dôvodu, že stredná dĺžka života sa dostáva na hranicu bežnej populácie. Ročná prevalencia je približne rovnaká,” potvrdzuje Šimurda. Začiatkom 20. storočia pacienti zomierali v mladom veku na následky závažných krvácaní.
Na svete trpí hemofíliou podľa dostupných čísel približne 250-tisíc ľudí. Ako však upozorňuje lekár, k dnešnému dňu mnohí nie sú diagnostikovaní. Ide najmä o rozvojové krajiny, kde okrem diagnostiky chýba aj dostupná zdravotná starostlivosť. Mnoho ľudí s týmto závažným ochorením tak zomiera už v útlom veku.
Pokrok v medicíne
Hemofília je ochorenie na celý život. Prináša so sebou obmedzenia a režimové opatrenia, na ktoré sa rodina musí nastaviť.
