MARTIN. Dedičné metabolické poruchy (DMP) sú vrodené ochorenia metabolizmu, pri ktorých organizmus nedokáže spracovať určité mastné kyseliny, aminokyseliny či tuky, čím dochádza k hromadeniu toxických látok v tele. DMP môžu spôsobiť trvalé telesné a mentálne poškodenie, v najhorších prípadoch až smrť. Len včasná diagnostika a liečba môže zabrániť nezvratným poškodeniam detského organizmu. V mnohých prípadoch stačí len úprava stravy a špeciálna diéta a dieťa môže žiť plnohodnotný život ako jeho zdraví rovesníci.
Na Slovensku sa od júna 2012 zavádza na všetkých novorodeneckých oddeleniach na Slovensku možnosť odberu vzorky krvi na vyšetrenie 10 najčastejších metabolických porúch, ktoré realizuje spoločné pracovisko Medirex a Univerzita Komenského. Bábätkám sa na tretí až štvrtý deň od narodenia odoberie z päty kvapka krvi, ktorá poputuje do laboratória na rozbor. O negatívnom výsledku vyšetrenia bude matka informovaná prostredníctvom SMS, v prípade pozitívneho výsledku bude okamžite telefonicky kontaktovaný ošetrujúci lekár aj rodič dieťaťa. Odbornými garantmi vyšetrenia sú prof. MUDr. Mirko Zibolen, CSc., hlavný odborník MZ SR pre neonatológiu z Univerzitnej nemocnice v Martine. a Doc. RNDr. Ivan Ostrovský, CSc., prorektor pre rozvoj Univerzity Komenského. Zavedenie vyšetrenia na svojom zasadnutí jednohlasne podporil aj výbor neonatologickej sekcie Slovenskej pediatrickej spoločnosti.
„Rodičia vynakladajú obrovské úsilie, aby ich dieťa bolo v budúcnosti zdravé a šťastné. Ich rozhodnutie vykonať v novorodeneckom veku toto vyšetrenie umožní predísť vážnym následkom niektorých metabolických porúch. Keď takéto ochorenie včas zistíme, vieme pacientovi pomôcť. Ročne takto na Slovensku môžeme pomôcť približne 50 deťom, čo vôbec nie je málo,“ priblížil zmysel vyšetrenia profesor Mirko Zibolen.
Vyšetrenie na DMP nie je hradené zo zdravotného poistenia, stojí 20 EUR. Výnimkou sú indikované prípady, kritériá ktorých stanovujú zdravotné poisťovne, a v tomto prípade sú hradené zo zdravotného poistenia. Vyšetrenie sa uskutoční na základe písomného súhlasu a žiadosti matky.
Autor: V.Legerská
